Les techniques et les modalités de réalisation ainsi que les lieux de réalisation et les médecins responsables sont précisées dans le référentiel de biologie moléculaire.
Contenu personnalisé
PATHOLOGIES MYELOÏDES |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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| Polyglobulie primitive (Maladie de Vaquez) | Mutation JAK2V617F (si négatif JAK2 exon 12) | Diagnostic | |
| Thrombocytémie essentielle | Mutation JAK2V617F (si négatif MPLW515) | Diagnostic | |
| Myélofibrose primitive | Mutation JAK2V617F (si négatif MPLW515) | Diagnostic | |
| Leucémie myéloïde chronique | Transcrit BCR-ABL (gratuit/INCA) Mutation ABL |
Traitement | Prescription inhibiteur tyrosine kinase Suivi maladie résiduelle Si échec ou réponse sub-optimale pour changement d’ITK |
| Leucémies aiguës myéloïdes | PML-RARA si t(15 ;17) CBFB-MYH11 si inv16 AML1-ETO si t(8 ;21) BCR-ABL si t(9;22) |
Diagnostic Traitement |
Diagnostic et prise en charge thérapeutique Suivi de maladie résiduelle |
| Mutations FLT3ITD, NPM1, CEBPA | Pronostic | Pronostic pour prise en charge thérapeutique |
PATHOLOGIES LYMPHOÏDES |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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| Leucémies aiguës lymphoblastiques | BCR-ABL si t(9 ;22) | Diagnostic | Diagnostic et prise en charge thérapeutique Suivi de maladie résiduelle |
| MLL-AF4 si t(4 ;11) E2A-PBX si t(1 ;19) TEL-AML1 si t(12;21) |
Diagnostic | Diagnostic et suivi de maladie résiduelle | |
Maladie résiduelle Ig/TCR |
Pronostic | Pronostic pour prise en charge thérapeutique | |
| Leucémie lymphoïde chronique | Statut mutationnel des chaines lourdes des immunoglobulines | Pronostic | Pronostic pour prise en charge thérapeutique |
| Myélome | Délétion 17p/p53 t(4;14)/FGFR3-IgH |
Pronostic | Pronostic pour prise en charge thérapeutique |
TUMEURS EN GYNECOLOGIE |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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| Col : virus HPV | Présence du virus HPV | Diagnostic | Dépistage du virus HPV |
| Cancer de l’endomètre et syndrome de Lynch | Instabilité microsatellitaire et méthylation MLH1 | Diagnostic | Sélection de patientes susceptibles d’être porteuses d’un syndrome HNPCC. |
| Sarcome du stroma endométrial de bas grade | Translocation JAZF1 | Diagnostic | |
| Cancer de l’ovaire chez les patientes de moins de 70 ans | Mutation BRCA1 ou BRCA2 | Pronostic | Sélection de patientes porteuses de mutations |
LYMPHOMES |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
| LMNH B | Réarrangement des gènes des Ig | Diagnostic |
| LMNH T | Réarrangement des gènes du TCR | Diagnostic |
| Lymphome folliculaire | t(14;18) (q32;q21) | Diagnostic |
| Lymphome du manteau | t(11; 14)(q13;q32) | Diagnostic |
| Lymphome du Malt gastrique | t(11;18)(q21;q21) | Diagnostic |
| Lymphome de Burkitt | t(8;14) (q24 ;q32) | Diagnostic |
| Lymphome anaplasique à grandes cellules | t(2;5) (p23,q35) ; inv(2)(p23,q35) ; t(2,3)(p23,q21) ; t(2,17)(p23, q11) t(1;2) (q25, p23) ; t(2,19)(p23, p13) ; t(2,22)(p23, q11) | Diagnostic |
MELANOMES |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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Mélanomes métastatiques |
Mutation V600 du gène BRAF | Thérapie Ciblée | Prescription d'une thérapie ciblant BRAF muté V600 |
| Identification des mutations des exons 8, 9, 11, 13 et 17 de KIT | Essais cliniques | Inclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de KIT | |
| Identification des mutations des exons 2 (codons 12, 13 et 18) et exons 3 (codon 61) de NRAS | Essais cliniques | Inclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de MEK | |
TUMEURS EN NEUROLOGIE |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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| Tumeurs oligodendrogliales | Co-délétion 1p19q | Diagnostic | Identifier un groupe de tumeurs cérébrales ayant un pronostic favorable |
| Glioblastomes | Méthylation du gène MGMT | Pronostic | Délimitation d’un groupe de patients à réponse thérapeutique favorable ; facteur pronostique probable |
TUMEURS EN PATHOLOGIES DIGESTIVES |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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CANCERS COLORECTAUX |
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| Adénocarcinome colique sans polypose (syndrome HNPCC) survenant avant 60 ans ou dans un contexte d’ATCD tumoral personnel ou familial | Instabilité microsatellitaire, méthylation MLH1 et mutation BRAF | Diagnostic | Sélection de patients susceptibles d’être porteurs d’un syndrome HNPCC |
| Adénocarcinome colique en vue d’un traitement anti-EGFR | Mutation RAS (KRAS et NRAS) | Thérapie ciblée, AMM | Prescription des anti-EGFR (cetuximab/Erbitux®et panitumumab/ VECTIBIX® 56 : prescription conditionnée par l’absence de mutation des gènes RAS dans la tumeur) |
| Adénocarcinome colique | Mutation BRAF V600E (Programme biomarqueurs émergents) | Pronostic | Essais cliniques Inclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de BRAF |
| Mutations MET (programme AcSé) | Essais cliniques | Inclusion des patients dans des essais cliniques (AcSé-Crizotinib) utilisant des thérapies ciblant les altérations génétiques MET | |
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CANCERS NON COLORECTAUX |
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| GIST | Mutation des gènes KIT et PDGFRA | Diagnostic | Diagnostic Thérapeutique (pour patients traités par imatinib) |
| Cancer gastrique ou du bas oesophage métastatique en adjonction avec une chimiothérapie en première ligne | Amplification du gène HER2 | Thérapie Ciblée | Thérapie ciblée anti-HER2 (trastuzumab / HERCEPTIN®) 62 dans le traitement des cancers gastriques métastatiques AMM Juillet 2010) |
TUMEURS EN PNEUMOLOGIE |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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Adénocarcinomes broncho-pulmonaires |
Mutation exons 18 à 21 EGFR | Thérapie ciblée | Prescription inhibiteur tyrosine kinase de l’EGFR en première ligne chez les patients porteurs d’un carcinome non à petites cellules de stade avancé IIIB ou IV ou non opérables avec mutations activatrices d’EGFR. |
| Translocation d’ALK | Thérapie ciblée | Prescription du Crizotinib en seconde ligne chez les patients porteurs d’un carcinome non à petites cellules de stade avancé IIIB ou IV ou non opérables présentant un réarrangement du gène ALK. | |
| Mutation des gènes KRAS, BRAF, HER2 et PI3KCA (Programme biomarqueurs émergents) | Essais cliniques | Pronostic Sélection des patients pouvant être inclus dans des essais cliniques et des patients pouvant tirer un meilleur bénéfice des inhibiteurs de Tyrosine kinase de l’EGFR. (adénocarcinomes métastatiques). | |
| Amplification ALK, Amplification MET, Translocation de ROS1 (programme AcSé) | Essais cliniques | Inclusion des patients dans des essais cliniques (ACsé-Crizotinib) utilisant des thérapies ciblant les altérations génétiques MET, ROS. | |
SARCOMES ET TUMEURS PEDIATRIQUES |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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| Sarcome / Fibromyxoïde de bas grade | t(7;16) | Diagnostic | ... |
| Fibrosarcome infantile | t(12;15) | Diagnostic | |
| Sarcome à cellules claires | t(12 ;22) | Diagnostic | |
| Chondrosarcome myxoïde extra squelettique | t(9 ;22) | Diagnostic | |
| Histiocytofibrome angiomatoide | t(2 ;22) | Diagnostic | |
| Tumeur myofibroblastique inflammatoire | t(2 :19) | Diagnostic | |
| Angiosarcome sur tissus irradiés | Amplification C-MYC | Diagnostic | |
| Neuroblastome | Amplification N-MYC | Diagnostic | |
| Tumeur desmoïde | Mutation de CTNNB1 | Diagnostic | |
| Sarcome du stroma endométrial de bas grade | Translocation JAZF1 | Diagnostic | |
| Sarcome d’Ewing / PNET | t(11;22) t(21;22) |
Diagnostic Traitement |
Protocole thérapeutique spécifique |
| Synovialosarcome | t(X ;18) | Diagnostic Traitement |
Protocole thérapeutique spécifique |
| Tumeur desmoplastique à cellules rondes | t(11 ;22) | Diagnostic Traitement |
Protocole thérapeutique spécifique |
| Liposarcome myxoïde / à cellules rondes | t(12 ;16) | Diagnostic Traitement |
Protocole thérapeutique spécifique (trabectidine) |
| Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand | t(17 ;22) | Diagnostic Traitement |
Thérapie ciblée de type inhibiteur de thyrosine kinase (Imatinib / Glivec) |
| Liposarcome bien différencié/dédifférencié | Amplification de MDM2/CDK4 | Diagnostic Traitement |
Protocole thérapeutique adapté |
| GIST KIT négatives ou résistantes à l’imatinib | Mutation KIT, mutation PDGF-R | Diagnostic Traitement |
Thérapie ciblée de type inhibiteur de thyrosine kinase (Imatinib / Glivec) |
| Rhabdomyosarcome alvéolaire | t(2 ;13) t(1 ;13) |
Diagnostic Pronostic Traitement |
Protocole thérapeutique spécifique Intérêt pronostic (PAX7/PAX3) |
TUMEURS EN SENOLOGIE |
ANOMALIES RECHERCHEES |
BUT |
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| Carcinome sécrétoire | Réarrangement ETV6 | Diagnostic | Utile au diagnostic |
| Carcinome infiltrant | Niveau d’amplification du gène HER2 | Thérapie ciblée | Thérapeutique : thérapies ciblées anti-HER2 (trastuzumab/Herceptin®, lapatinib/TYVERB®). Surexpression de HER2 corrélée à un mauvais pronostic |
| Cancer du sein métastatique | Amplification FGFR1 et FGFR2 | Essais cliniques | Thérapeutique : essais cliniques anti-FGFR |
Spécialités
Biologie moléculaire