Anomalies génétiques recherchées en Ouest-Occitanie

Les techniques et les modalités de réalisation ainsi que les lieux de réalisation et les médecins responsables sont précisées dans le référentiel de biologie moléculaire.

 

 

Contenu personnalisé

PATHOLOGIES MYELOÏDES

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT

 
Polyglobulie primitive (Maladie de Vaquez) Mutation JAK2V617F (si négatif JAK2 exon 12) Diagnostic  
Thrombocytémie essentielle Mutation JAK2V617F (si négatif MPLW515) Diagnostic  
Myélofibrose primitive Mutation JAK2V617F (si négatif MPLW515) Diagnostic  
Leucémie myéloïde chronique  Transcrit BCR-ABL (gratuit/INCA)
Mutation ABL
Traitement Prescription inhibiteur tyrosine kinase
Suivi maladie résiduelle
Si échec ou réponse sub-optimale pour changement d’ITK
Leucémies aiguës myéloïdes PML-RARA si t(15 ;17)
CBFB-MYH11 si inv16
AML1-ETO si t(8 ;21)
BCR-ABL si t(9;22)
Diagnostic
Traitement
Diagnostic et prise en charge thérapeutique
Suivi de maladie résiduelle
Mutations FLT3ITD, NPM1, CEBPA Pronostic Pronostic pour prise en charge thérapeutique

 

PATHOLOGIES LYMPHOÏDES

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT

Leucémies aiguës lymphoblastiques BCR-ABL si t(9 ;22) Diagnostic Diagnostic et prise en charge thérapeutique Suivi de maladie résiduelle
MLL-AF4 si t(4 ;11)
E2A-PBX si t(1 ;19)
TEL-AML1 si t(12;21)
Diagnostic Diagnostic et suivi de maladie résiduelle

Maladie résiduelle Ig/TCR
Pronostic Pronostic pour prise en charge thérapeutique
Leucémie lymphoïde chronique Statut mutationnel des chaines lourdes des immunoglobulines Pronostic Pronostic pour prise en charge thérapeutique
Myélome Délétion 17p/p53
t(4;14)/FGFR3-IgH
Pronostic Pronostic pour prise en charge thérapeutique

TUMEURS EN GYNECOLOGIE

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT

 
Col : virus HPV Présence du virus HPV Diagnostic Dépistage du virus HPV
Cancer de l’endomètre et syndrome de Lynch Instabilité microsatellitaire et méthylation MLH1 Diagnostic Sélection de patientes susceptibles d’être porteuses d’un syndrome HNPCC.
Sarcome du stroma endométrial de bas grade Translocation JAZF1 Diagnostic  
Cancer de l’ovaire chez les patientes de moins de 70 ans Mutation BRCA1 ou BRCA2 Pronostic Sélection de patientes porteuses de mutations

 

LYMPHOMES

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT

LMNH B Réarrangement des gènes des Ig Diagnostic
LMNH T Réarrangement des gènes du TCR Diagnostic
Lymphome folliculaire t(14;18) (q32;q21) Diagnostic
Lymphome du manteau t(11; 14)(q13;q32) Diagnostic
Lymphome du Malt gastrique t(11;18)(q21;q21) Diagnostic
Lymphome de Burkitt t(8;14) (q24 ;q32) Diagnostic
Lymphome anaplasique à grandes cellules t(2;5) (p23,q35) ; inv(2)(p23,q35) ; t(2,3)(p23,q21) ; t(2,17)(p23, q11) t(1;2) (q25, p23) ; t(2,19)(p23, p13) ; t(2,22)(p23, q11) Diagnostic

 

MELANOMES

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT




Mélanomes métastatiques
Mutation V600 du gène BRAF Thérapie Ciblée Prescription d'une thérapie ciblant BRAF muté V600
Identification des mutations des exons 8, 9, 11, 13 et 17 de KIT Essais cliniques Inclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de KIT
Identification des mutations des exons 2 (codons 12, 13 et 18) et exons 3 (codon 61) de NRAS Essais cliniques Inclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de MEK

 

TUMEURS EN NEUROLOGIE

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT

Tumeurs oligodendrogliales Co-délétion 1p19q Diagnostic Identifier un groupe de tumeurs cérébrales ayant un pronostic favorable
Glioblastomes Méthylation du gène MGMT Pronostic Délimitation d’un groupe de patients à réponse thérapeutique favorable ; facteur pronostique probable

 

TUMEURS EN PATHOLOGIES DIGESTIVES

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT

CANCERS COLORECTAUX

Adénocarcinome colique sans polypose (syndrome HNPCC) survenant avant 60 ans ou dans un contexte d’ATCD tumoral personnel ou familial Instabilité microsatellitaire, méthylation MLH1 et mutation BRAF Diagnostic Sélection de patients susceptibles d’être porteurs d’un syndrome HNPCC
Adénocarcinome colique en vue d’un traitement anti-EGFR Mutation RAS (KRAS et NRAS) Thérapie ciblée, AMM Prescription des anti-EGFR (cetuximab/Erbitux®et panitumumab/ VECTIBIX®
56 : prescription conditionnée par l’absence de mutation des gènes RAS dans la tumeur)
Adénocarcinome colique Mutation BRAF V600E (Programme biomarqueurs émergents) Pronostic Essais cliniques Inclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de BRAF
Mutations MET (programme AcSé) Essais cliniques Inclusion des patients dans des essais cliniques (AcSé-Crizotinib) utilisant des thérapies ciblant les altérations génétiques MET

CANCERS NON COLORECTAUX

GIST Mutation des gènes KIT et PDGFRA Diagnostic Diagnostic
Thérapeutique (pour patients traités par imatinib)
Cancer gastrique ou du bas oesophage métastatique en adjonction avec une chimiothérapie en première ligne Amplification du gène HER2 Thérapie Ciblée Thérapie ciblée anti-HER2 (trastuzumab / HERCEPTIN®)
62 dans le traitement des cancers gastriques métastatiques AMM Juillet 2010)


 

TUMEURS EN PNEUMOLOGIE

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT










Adénocarcinomes broncho-pulmonaires
 
Mutation exons 18 à 21 EGFR Thérapie ciblée Prescription inhibiteur tyrosine kinase de l’EGFR en première ligne chez les patients porteurs d’un carcinome non à petites cellules de stade avancé IIIB ou IV ou non opérables avec mutations activatrices d’EGFR.
Translocation d’ALK Thérapie ciblée Prescription du Crizotinib en seconde ligne chez les patients porteurs d’un carcinome non à petites cellules de stade avancé IIIB ou IV ou non opérables présentant un réarrangement du gène ALK.
Mutation des gènes KRAS, BRAF, HER2 et PI3KCA (Programme biomarqueurs émergents) Essais cliniques Pronostic Sélection des patients pouvant être inclus dans des essais cliniques et des patients pouvant tirer un meilleur bénéfice des inhibiteurs de Tyrosine kinase de l’EGFR. (adénocarcinomes métastatiques).
Amplification ALK, Amplification MET, Translocation de ROS1 (programme AcSé) Essais cliniques Inclusion des patients dans des essais cliniques (ACsé-Crizotinib) utilisant des thérapies ciblant les altérations génétiques MET, ROS.

 

SARCOMES ET TUMEURS PEDIATRIQUES

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT

Sarcome / Fibromyxoïde de bas grade t(7;16) Diagnostic ...
Fibrosarcome infantile t(12;15) Diagnostic  
Sarcome à cellules claires t(12 ;22) Diagnostic  
Chondrosarcome myxoïde extra squelettique t(9 ;22) Diagnostic  
Histiocytofibrome angiomatoide t(2 ;22) Diagnostic  
Tumeur myofibroblastique inflammatoire t(2 :19) Diagnostic  
Angiosarcome sur tissus irradiés Amplification C-MYC Diagnostic  
Neuroblastome Amplification N-MYC Diagnostic  
Tumeur desmoïde Mutation de CTNNB1 Diagnostic  
Sarcome du stroma endométrial de bas grade Translocation JAZF1 Diagnostic  
Sarcome d’Ewing / PNET t(11;22)
t(21;22)
Diagnostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique
Synovialosarcome t(X ;18) Diagnostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique
Tumeur desmoplastique à cellules rondes t(11 ;22) Diagnostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique
Liposarcome myxoïde / à cellules rondes t(12 ;16) Diagnostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique (trabectidine)
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand t(17 ;22) Diagnostic
Traitement
Thérapie ciblée de type inhibiteur de thyrosine kinase (Imatinib / Glivec)
Liposarcome bien différencié/dédifférencié Amplification de MDM2/CDK4 Diagnostic
Traitement
 Protocole thérapeutique adapté
GIST KIT négatives ou résistantes à l’imatinib Mutation KIT, mutation PDGF-R Diagnostic
Traitement
Thérapie ciblée de type inhibiteur de thyrosine kinase (Imatinib / Glivec)
Rhabdomyosarcome alvéolaire t(2 ;13)
t(1 ;13)
Diagnostic
Pronostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique
Intérêt pronostic (PAX7/PAX3)

   

TUMEURS EN SENOLOGIE

ANOMALIES RECHERCHEES

BUT

Carcinome sécrétoire Réarrangement ETV6 Diagnostic Utile au diagnostic
Carcinome infiltrant Niveau d’amplification du gène HER2 Thérapie ciblée Thérapeutique : thérapies ciblées anti-HER2 (trastuzumab/Herceptin®, lapatinib/TYVERB®). Surexpression de HER2 corrélée à un mauvais pronostic
Cancer du sein métastatique Amplification FGFR1 et FGFR2 Essais cliniques Thérapeutique : essais cliniques anti-FGFR

  

Spécialités
Biologie moléculaire