Biologie Moléculaire

Au niveau national

Les examens de biologie moléculaire sont aujourd’hui incontournables en cancérologie. En orientant vers une prise en charge des patients de plus en plus personnalisée, ils représentent un atout majeur pour le diagnostic, le pronostic, la réponse au traitement et le suivi de la pathologie tumorale.

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Les tests moléculaires visent à détecter des anomalies ou des altérations moléculaires au sein d’un prélèvement tumoral des patients. Ces tests sont prescrits par un oncologue, un spécialiste d’organe ou un pathologiste.
Ces analyses, ayant pour objectif de mieux caractérisé la pathologie, permettent d’adapter et d’améliorer la prise en charge :

  • Fiabiliser le diagnostic (permet de compléter l'examen anatomo-pathologique de la tumeur par exemple en oncohématologie, sarcomes, certaines tumeurs cérébrales,...)
  • Etayer le pronostic,
  • Envisager une prise en charge thérapeutique ciblée,
  • Assurer le suivi des patients à long terme (orientation en oncogénétique, suivi de maladie résiduelle, avancées thérapeutiques).

Ces examens sont principalement réalisés par les plateformes de biologie de moléculaire, où les analyses moléculaires se font en collaboration entre les laboratoires d'anatomo-pathologie et les laboratoires de biologie médicale.

Avec l’arrivée du Séquençage Nouvelle Génération (NGS), le domaine de la génétique moléculaire évolue et grâce aux  analyses à haut débit et à grande échelle, va notamment permettre d’obtenir un profil moléculaire de la tumeur.

Pour en savoir plus :

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Les tests ou marqueurs déterminant l'accès à des thérapies ciblées - INCA

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Listes de gènes minimales à analyser dans le cadre d'un usage à visée diagnostique du NGS (février 2016)

Afin de « conforter l’avance de la France dans la médecine personnalisée » (Objectif 6  du Plan Cancer 2014-2019) en particulier de « conforter l’accès aux tests moléculaires » (Action 6.2), l’Institut National du Cancer a soutenu les  28 plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers. Ces plateformes, réparties sur tout le territoire, assure une équité d’accès aux tests moléculaires pour tous les patients et ce quel que soit leur établissement de prise en charge.
Pour pouvoir suivre les évolutions technologiques et être en mesure de réaliser l’ensemble des tests nécessaires pour le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des patients atteints de certaines tumeurs solides ou hématologiques,  elles regroupent plusieurs laboratoires et reposent sur les compétences de pathologistes et de
biologistes.

L’organisation d’un maillage territorial entre les laboratoires d'anatomopathologie et une plateforme est un élément clé pour une prise en charge rapide des prélèvements tumoraux.

Pour en savoir plus :

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Les plateformes de génétique moléculaire des cancers - INCA

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Annuaire des plateformes de génétique moléculaire - INCA 2017

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Les données d’activité des plateformes

Dans le cadre du développement de l’innovation en santé et afin de soutenir la biologie médicale et à l’anatomopathologie, la direction générale de l’offre de soins (DGOS) a mis en place un dispositif de financement des actes innovants de biologie médicale et d’anatomopathologie : 2 référentiels des actes hors nomenclature

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Le référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN)

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La liste complémentaire d’actes (LC)

L’instruction du 16 avril 2018 précise la règle applicable dans le cas où l’acte est prescrit et réalisé dans des établissements de santé distincts. Dans ce cas de figure, l’établissement effecteur peut facturer l’acte à l’établissement prescripteur. L’établissement prescripteur peut demander un financement de cette activité au titre de la MERRI G03. L’acte ne doit aucunement être facturé au patient.
Pour cela, il doit déclarer les différents actes à l’aide du logiciel dédié FICHSUP. Le remboursement s’effectue l’année suivante.

Pour en savoir plus :

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Référentiel des actes innovants hors nomenclature de biologie et d’anatomopathologie (RIHN)

Le programme AcSé (Accès sécurisé aux thérapies ciblées), développé en accord avec l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), permet de proposer aux patients susceptibles d’en bénéficier un accès précoce aux médicaments innovants sur l’ensemble du territoire et de façon sécurisée, grâce à leur participation à un essai clinique.

Ainsi, l’objectif de ce programme est de proposer aux patients atteints de cancers et en situation d’échec thérapeutique, des thérapies ciblant les mutations génétiques présentes dans leur tumeur, solide ou hématologique, indépendamment de l’organe concerné. Les anomalies génétiques identifiées dans le cancer d’un organe donné peuvent, en effet, être présentes dans des cancers d’autres organes, pour lesquels le développement thérapeutique n’a pas été effectué et l’autorisation de mise sur le marché (AMM) n’a pas été demandée.

Pour en savoir plus :

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Le programme AcSé - INCA

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Article de l'INCA dans le Nature Reviews Clinical Oncology "Egalité d'accès aux thérapies innovantes"

 

Au niveau régional

Afin d’offrir à l’ensemble des patients de la région Occitanie, quel que soit l’établissement où ils sont pris en charge, un accès égal aux tests moléculaires et permettre d’engager une prise en charge personnalisée, un maillage territorial entre les plateformes de génétique moléculaire des cancers et les laboratoires d’anatomopathologie a été mis en place.

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Biologie moléculaire